Dra. Primarosa Chieri

Resumen: En los últimos años es figura relevante en los Congresos médicos y en las publicaciones científicas mas destacadas. Se lo menciona a diario no solamente en los países del primer mundo, sino también en los países en desarrollo. Afortunadamente ya se lo conoce en la Argentina, no solamente restringido a las pequeñas comunidades científicas sino también a nivel popular. Nos referimos al personaje central tema de esta nota, el Acido Desoxirribonucleico, comúnmente denominado » ADN » . La razón radica en el hecho que su presencia ha invadido los ámbitos de otra ciencia, la de la » JUSTICIA «.
Palabras clave: ADN – VNTRs – STRs – HLA

Hace algunos años otras siglas habían ocupado este comprometido lugar en el ámbito forense, me refiero al «HLA» el cual si bien ha sido desplazado por el ADN no deja de acompañarlo en casos de solución compleja. (ejemplo: Filiación con padre fallecido) Es natural que alguna vez nos hayamos preguntado con un toque de asombro y perplejidad quien es el ADN o que es el ADN; Porque se habla tanto de el? si se trata de siglas pertenecientes a una sustancia química que forma parte del lenguaje utilizado por los genetista, biólogos y médicos.
El ADN es una sustancia química invisible a nuestros ojos que lleva aquí en el planeta tierra aproximadamente 3.000 millones de años. El hombre apareció mucho después, se cree aproximadamente hace unos 50 mil años y la civilización apenas 10 mil. Se mantuvo esquivo, diría casi oculto hasta principios de este siglo, en el cual el hombre comenzó a sospechar su presencia cada vez que se preguntaba quienes somos ? de donde venimos ? adonde vamos ?. Bajo la lupa de la biología, parte de estas respuestas se obtuvieron con el descubrimiento de su existencia a comienzo de los años 30. Desde los seres vivos mas diminutos como las levaduras o los virus hasta los dinosaurios o los chimpancés poseen ADN y los mismos son el producto final del programa escrito en su compleja molécula química en relación con el medio ambiente en que se halla. En los organismos biológicamente superiores, animales y plantas, su residencia es el núcleo celular y allí vive encerrado para siempre.
Simbólicamente podríamos decir que es la criatura mas vieja del mundo, la que posee más información, que no puede moverse del lugar en que se encuentra y que tiene poder de vida y muerte. Si quisiéramos medirlo no podríamos usar la unidad métrica, debemos usar la medida » pares de bases «, si quisiéramos cortar un trozo de el para estudiarle una dolencia no podrimos usar tijeras o bisturí usaríamos otras herramientas químicas llamadas : » enzimas de restricción.» Trabaja sin interrupción durante toda la vida del ser que ocupa, a los comienzos durante la formación del mismo, afanosamente a una velocidad febril inimaginable, pero tan silenciosa que el ser no lo percibe. Luego se estabiliza y envía ordenes sin cesar vía mensajeros, cuya función es cumplir estrictamente el mandato del ADN los que luego se auto destruyen.
Sin embargo muy tempranamente, ya en el momento de la fecundación, el ha tomado medidas estrictas para que una copia de si mismo sobreviva el desastre de su muerte. El momento crucial es el de la fecundación, donde se une con otro ADN de su misma especie; esta nueva molécula se instalara en su residencia, el núcleo celular y repetirá el mismo mandato, mensaje tras mensaje para que las células crezcan y se reproduzcan nuevamente.
Difícilmente se equivoca, pero factores externos tales como una sustancia química o una radiación pueden alterar su programa momentáneamente o para siempre, pueden mutarlo. Las consecuencias pueden ser inocuas o dramáticas. A su vez esta alteración del ADN, o mutación puede ser transmitida a la descendencia dando lugar al nacimiento de seres con trastornos graves por ahora incurables. En los adultos dará lugar a enfermedades tan severas como el cáncer, los trastornos coronarios, la demencia y el envejecimiento, entre otras.
El ADN a su vez es el material que forma nuestros genes, los cuales se transmiten de padres a hijos, generación tras generación, perpetuando la especie.
La razón mas destacada en virtud de la cual el ADN se ha hecho tan popular en el ámbito de la Justicia se debe a que el mismo es único para cada individuo. En los seres humanos existen pequeñas variantes (llamadas » marcadores » ) a lo largo de su cadena química que hacen que seamos » únicos » a nivel de sus secuencias a excepción de los gemelos univitelinos. La base fundamental de los estudios de estos marcadores hallados en el ADN merece una mas detallada explicación, por ser un tanto compleja.
En el año 1978 se demostró que al cortar el ADN de diferentes personas con las llamadas » enzimas de restricción » los fragmentos de ADN producidos suelen diferir en su longitud de un individuo a otro. Esto nos demuestra que el ADN humano varia de una a otra persona, siendo estas variantes inofensivas y con un patrón de herencia igual que el de los genes. Cuando los genetistas analizan el ADN de los padres, averiguan en cual de los dos progenitores se hallan presentes las variantes encontradas en el hijo, por ejemplo. El patrón de longitud de los fragmentos de restricción (código de barras) sirve para identificar un fragmento concreto de ADN, permitiendo rastrear su herencia de generación en generación. A estas variantes se las denomina RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorfism) y VNTRs (Variable Number Tandem Repeats). Estos marcadores son extremadamente útiles por el hecho que casi todos los individuos generan fragmentos de diferente longitud a partir de cada miembro de un par de cromosomas. El resultado se conoce con el nombre de » ADN FINGERPRINT » y los patrones son únicos para cada persona, donde la mitad de los fragmentos se heredan de la madre y la otra mitad del padre. El ADN FINGERPRINT es de un valor incalculable en la identificación del origen de distintos tejidos en el campo de la medicina forense. Ayuda a resolver parentescos en temas de inmigración y en las disputas por paternidad.
Otra razón importante es el hecho que con mínima cantidad de ADN como la que podría extraerse a partir de 2 o 3 células del organismo sea de piel, pelos, sangre, etc., es suficiente para estudiar e identificar a una persona con una exactitud próxima al 100 % hecho que adquiere gran relevancia tanto en los juicios civiles como penales. Otro punto de interés, es que se pueden utilizar muestras de ADN extraídas de personas muertas (huesos y dientes) o de tejidos provenientes de momias, con la finalidad de identificaciones y rastreos de genealogías históricas. Un trabajo recientemente publicado en el Fourth International Symposium on Human Identification 1993, habla acerca del hallazgo de restos humanos, huesos y cráneos, en una fosa superficial de un cementerio de la ciudad de Yekaterniburg, en los Urales de la Rusia Central.
De acuerdo a hechos históricos y de material archivado se trataría de la ultima familia Real Rusa, asesinada por los Bolcheviques en 1918. Los mismos serian el ultimo Zar de Rusia, Nicolás II, su esposa la Zarina Alejandra y sus niños, se presume que los otros restos hallados serian del medico de la familia y la servidumbre. En 1992 el cuerpo medico Forense de la Federación Rusa autorizo oficialmente el pedido para realizar los análisis de ADN con la finalidad de verificar la autenticidad de los restos, hecho que se comprobó con una certeza próxima a un 99 %.
Las aplicaciones de los test del ADN son cada día mas frecuentes y ya se han incorporado al ámbito forense pues tanto en los juicios civiles y penales se ha comprobado que el » ADN jura decir la verdad y nada mas que la verdad. «
El presente artículo fue publicado en la revista Plenario, año 2, nº 13, 1995