Víctor M. MARTÍNEZ BULLÉ GOYRI
Biblioteca Jorge Carpizo
De acuerdo con el Diccionario de la Real Academia de la Lengua Española, diagnóstico es el «Arte o acto de conocer la naturaleza de una enfermedad, mediante la observación de sus síntomas y signos», y este diagnóstico recibirá el calificativo de genético, cuando el medio o herramienta que se utilice para identificar la enfermedad, sea precisamente la estructura genética, el genoma de cada persona.
El diagnóstico genético tiene algunas características que lo distinguen de la actividad de diagnóstico que cotidianamente realizan los médicos, como el que puede identificar la presencia de una enfermedad que aún no presenta ningún síntoma y que puede llegar a padecer hasta muchos años después, o incluso nunca presentarse. Es así que el diagnóstico genético podrá ser: sintomático, cuando ya se presentan síntomas y el análisis del genoma sirve sólo para confirmar la presencia de una determinada enfermedad, que podrá ser tratada más adecuadamente; asintomático, cuando aún no se presenta síntoma alguno, pero con el análisis del genoma se puede encontrar la presencia de uno o varios genes (enfermedades mono o poligénicas) que determinan la presencia en el futuro de una enfermedad.
Igualmente, se habla de un diagnóstico predictivo cuando la presencia de uno o más genes permite establecer la posibilidad de que en el futuro se presente la enfermedad, pero no de manera fatal, sino que, para que la enfermedad se presente, se requiere además de la presencia de los genes, la conjunción de factores ambientales; esto es, este tipo de diagnóstico sólo establece la predisposición genética, o una más alta probabilidad para desarrollar una determinada enfermedad.
Conjuntamente con el diagnóstico genético, se habla de la llamada «huella genética», que no es más que la identificación de las características únicas e irrepetibles del genoma individual, que sirven como un efectivo medio de identificación de las personas, aún más eficiente que las huellas digitales, por lo que su uso en criminología es ya una realidad en todos los países, con magníficos resultados.
La huella genética puede ser usada también para la identificación de la paternidad e incluso del parentesco, dado que se transmite a los descendientes como herencia, una determinada conformación genética, la cual puede ser identificada con precisión. Igualmente, se hace ya uso, en muchos países, de este medio de prueba, en juicios de derecho familiar y sucesorio.
El diagnóstico genético literalmente nos desnuda en relación con aspectos de nuestro ser, de nuestra propia biología, sobre los que ni siquiera nosotros mismos tenemos conciencia o conocimiento. Las características de este diagnóstico hacen posible su realización en cualquier momento de nuestra vida, incluso hoy día se hace ya diagnóstico prenatal, cuando aún el feto se encuentra en el claustro materno, o preimplantatorio en los embriones, producto de la fecundación in vitro.
Sin duda se abre un universo inmenso de posibles beneficios para el ser humano, con la aplicación de este conocimiento y sus desarrollos tecnológicos. Hoy podemos conocer con antelación la proclividad para padecer determinadas enfermedades, que mediante los cuidados y tratamientos adecuados podrán evitarse o al menos sufrirse de manera menos severa; incluso se plantea la posibilidad, en el futuro cercano, cuando el desarrollo científico y tecnológico lo hagan posible, de modificar mediante terapia génica nuestra composición genética, evitando con ello, de manera definitiva, la presencia de futuras enfermedades de este origen.